Hakkında: Hemoglobinopatiler ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalıkları arasındadır. Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye’de beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 olarak belirtilmekle beraber Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde çok daha sık görülmekte ve bazı yerlerde taşıyıcılık %10’ları geçmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 beta talasemi taşıyıcı ve 4500 civarında hastası bulunmaktadır. Taşıyıcı sıklığı göz önünde bulundurulduğunda, her yıl 300-400 hasta çocuğun dünyaya gelmesi beklenmektedir.

 

Önemli bir halk sağlığı sorunu kabul edilen hemoglobinopatilerle mücadele ülkemizde özellikle son 30 yılda hız kazanmıştır. 1993 yılında çıkan Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu sonrası başlatılan evlilik öncesi tarama programları ile taşıyıcıların belirlenmesi, doğum öncesi danışmanlık ve eğitim verilmesi amaçlanmıştır. İlk olarak riskli 33 ilde başlatılan Hemoglobinopati Kontrol Programına, 2013 yılında gözden geçirilen veriler sonrası 8 yeni il daha eklenmiştir. 1 Kasım 2018 yılından itibaren de “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.

 

Bu çalışma ile ülkemizde yeni veya mevcut hemoglobinopati hastalarının demografi ve hastalık özelliklerinin tanımlanması amaçlanmıştır. Ayrıca, hastaların tanı alma süreçleri, transfüzyon, şelasyon, nakil ve diğer tedavi öykülerinin dökümante edilmesi ve hemoglobinopati genotip ve mutasyon durumlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Böylece ülkemizde gelecekte önlem, tanı, tedavi ve izlemde, uygun tıbbi, sosyal ve ekonomik planların geliştirilmesine katkıda bulunulacaktır.

 

 

Türkiye’deki hemoglobinopati hastalarının demografi ve hastalık özelliklerinin tanımlanması

Hemoglobinopati hastalarının tanı alma süreçlerinin ve kullanılan tanı yöntemlerinin tanımlanması

Hemoglobinopati genotip ve mutasyon durumlarının belirlenmesi

Hastaların transfüzyon, şelasyon, nakil ve diğer tedavi öykülerinin tanımlanması